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2012年婦產科主治醫師輔導:代謝性遺傳疾病的產前診斷

發表時間:2014/4/2 17:15:00 來源:中大網校 點擊關注微信:關注中大網校微信
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2012年婦產科主治醫師輔導:代謝性遺傳疾病的產前診斷

2012年婦產科主治醫師輔導:代謝性遺傳疾病的產前診斷

來源:   【愛學習,愛】   2012年2月29日 代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行,代謝過程發生紊亂和破壞,造成一些物質缺乏,另一些物質大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發育。

  代謝性遺傳疾病的產前診斷

  代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行,代謝過程發生紊亂和破壞,造成一些物質缺乏,另一些物質大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病,多數常染色體隱性遺傳,少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

  診斷方法:

  1.孕婦血或尿查特異性代謝產物,如尿中測定甲基丙二酸;

  2.羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物,如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量;

  3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等,測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應(PCR)等新技術。

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(責任編輯:中大編輯)

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