2011年婦產科主治醫師輔導：常見先天性疾病的產前診斷

　　先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現為發育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。幸存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性疾病進行產前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。

　　（一）神經管缺陷的產前診斷

　　神經管缺陷（NTD）是指胎兒期神經管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經系統畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。

　　1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標準差者，即再次復查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

　　2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

　　3.羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定　AchE在神經組織中產生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。

　　4.B超檢查　孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環；②胎頭部為“瘤結”狀物代替；③“瘤結”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

　　5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用。但現較少采用。

　　（二）染色體病的產前診斷

　　染色體病多數發生流產，故只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%.

　　對象：1.35歲以上高齡孕婦；2.曾生育過染色體病兒；3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4.曾生育過NTD患兒者；5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦；6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7.家族中有嚴重伴性遺傳病者；8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質（為放射線、農藥）。

　　診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術診斷。

　　（三）代謝性遺傳疾病的產前診斷

　　代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發生紊亂和破壞，造成一些物質缺乏，另一些物質大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病，多數常染色體隱性遺傳，少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產物，如尿中測定甲基丙二酸；2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應（PCR）等新技術。

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（責任編輯：中大編輯）

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