先天性心臟病的病因和預防(etiology and prevention of CHD)

1. 病因

在胎兒心臟胚胎發育時期2~8周或3月內，若有任何因素影響了心臟發育，使心臟在某一部分發育停頓或異常，即可造成先天畸形。

(1)遺傳因素(內在因素)

①單基因突變：1%-2%，可致心外畸形。

馬方綜合征，Hurler綜合征，先天性成骨不全癥。

②染色體畸變：4%~5%，多伴心外畸形。

21-三體綜合征，13,15-三體綜合征，18-三體綜合征。

染色體4或5號短臂缺失癥。

③多基因病變：多為心血管畸形，不伴其他畸形。

④先天性代謝紊亂：基本缺陷為某種酶缺乏。

Ⅱ型糖原累積病，同型胱氨酸尿癥。

(2)環境因素(外界因素)：先心病母親10%孕3月內感染過病毒。

①風疹感染。

②柯薩奇病毒感染(多見于B3、B4)。

③孕婦攝取鋰鹽。

④患糖尿病、酗酒、高原缺氧。

⑤過量輻射。

⑥藥物(孕酮、苯丙胺)。

⑦高齡孕婦(接近絕經期)。

2. 預防：加強孕婦保健，避免接觸藥物、輻射等高危因素，特別是在妊娠早期適量補充葉酸，積極預防風疹、流感等病毒性疾病。

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