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先天性心臟病的診斷要點
一、心臟雜音?
由于心臟雜音僅需聽診器即可發現，簡單易行;因此，心臟雜音往往是醫生首先考慮先天性心臟病的體征。根據雜音部位(最強點)、時期(收縮期還是舒張期)、強度(雜音分級)、及雜音性質，結合其他癥狀體征可得出先天性心臟病的初步印象診斷。近年來根據雜音的產生機理將雜音分為噴射性、返流性、充盈性及連續性雜音。噴射性雜音為血流通過狹窄口、或因血流量增多使噴射速度增快所致，為收縮中晚期遞增型或遞增遞減型。可見于肺動脈狹窄、主動脈狹窄、小室間隔缺損、房間隔缺損、法樂氏四聯癥等。返流性雜音是血流從一個高壓腔到低壓腔的收縮期或舒張期回流產生的，多為全收縮期雜音或舒張期雜音，見于室間隔缺損或瓣膜關閉不全。充盈性雜音常見的為舒張中晚期低調雜音，見于左向右分流型先天性心臟病，由于相對右心或左心容量負荷增加，致使通過三尖瓣或二尖瓣血流增多，相對瓣膜口狹窄所致舒張期雜音。連續性雜音為雜音從收縮期連續到舒張期，見于動脈導管未閉、主動脈—肺動脈間隔缺損、冠狀動脈瘺等。各種先天性心臟病的雜音特點。
應該強調的是對新生兒時期雜音的認識。新生兒時期聽到雜音不一定有先天性心臟病，這些雜音可能是由于出生后循環途徑自胎兒型向成人型過渡產生的，如短期的動脈導管未閉可有收縮期雜音，暫時性三尖瓣關閉不全可在劍突附近聽到收縮期雜音，數日后可減輕消失。由于胎兒時期肺血管發育不能適應生后肺血流量明顯增多的變化，而出現相對狹窄的收縮期雜音，可在半歲左右消失。當然明顯的雜音仍是提示先天性心臟病的存在，如肺動脈瓣狹窄、主動脈狹窄等。新生兒時期尤其早期聽不到雜音，后期才出現雜音的先天性心臟病也是很多的，如室間隔缺損、動脈導管未閉，因有新生兒期生理性肺動脈高壓，左向右分流小，而可能在短時間內聽不到明顯的雜音，而到新生兒后期才出現。據統計嬰兒期先天性心臟病聽到雜音者，1個月時僅30%，3個月60%，6個月80%.有些先天性心病可始終聽不到明顯的雜音，如不伴肺動脈狹窄的大動脈錯位、三尖瓣閉鎖、伴重度肺動脈高壓的大室間隔缺損及大動脈導管等，均是根據其他臨床表現就診，進一步檢查得以明確診斷的。
二、X線檢查
心臟和大血管是縱隔內的主要器官，由于與周圍肺組織形成良好的天然對比，平片可以清楚地顯示心臟和大血管的輪廓、位置和大小，并能顯示肺內血管的粗細及走行，也能了解心臟與腹部內臟的關系。由于其他輔助檢查的發展，使胸部X線檢查的作用已明顯減少，但仍在心血管疾病的診斷中占有重要位置。
心胸比例仍是目前粗估心臟大小的方法，正常C/T(心胸比例)應≤50%.如增大應考慮有心臟病可能，需進一步檢查。心影外形是另一重要所見，如肺動脈段園隆、右心擴大，常見于房間隔缺損或肺動脈瓣狹窄。如肺動脈段園隆，左心擴大，常見于室間隔缺損或動脈導管未閉。一些特殊心臟外形如“雪人征”，多為心上型完全性肺靜脈畸形引流，“靴形心”多見于法樂氏四聯癥及肺動脈閉鎖，“斜卵形心”是完全性大動脈錯位的特征等。
心臟的位置是左位、右位、還是中間位，是根據心尖指向左側、右側還是中間決定的，分別稱為左位心、右位心及中位心。正常心臟位置應主體在左側胸腔，心尖指向左側，如果打開胸腔應該首先看到的是位于前面的右心房、右心室，翻過來才能看到后面的左心房、左心室。心尖指向右側或中間肯定是異常的。但如果心尖指向左側，左心房、左心室在前面，右心房、右心室在后面，也是不正常的，多伴有完全性內臟轉位或不同程度的內臟異位，此時稱左旋心，或稱單發左位心。心臟位置在右側，亦有鏡面右位心及右旋心之分，鏡面右位心指心臟雖在右側，但右心房、右心室與正常心臟一樣在前面，但與正常心臟不同的是右心房、右心室位于左心房、左心室的左面，如同正常心臟在鏡子里照出的一樣，同時合并內臟轉位，故得其名。右旋心是整個心臟向右后旋轉180°，心尖指向右側，右心房、右心室仍在左心的右側，只是轉到了心臟的后面位置，此時不合并內臟轉位，故又稱單發右位心，但心臟“右位”的程度一般不如鏡面右位心。所謂中位心，系指心尖居中，室間隔幾成矢狀位左右心室并列，心房和心室的位置正常或轉位，前者可由肝和胃泡的關系間接推斷，這是一種罕見的心臟異常。
胸部平片也可以幫助判斷無脾或多脾綜合征，此征多見于內臟不定位，及肝為水平位。正常脾臟位于左側，因此如果胸部X線片示雙側均為左肺結構，即雙側均為兩葉肺，為雙側左主支氣管形態，且右側肺野見不到水平葉間裂，可考慮并存多脾，此時雙側心房均為左心房結構。這種情況可不伴先天性心臟病，但如有先天性心臟病多為復雜畸形或體肺靜脈畸形，如右心室雙出口、大動脈錯位、左心發育不良、下腔靜脈肝段缺如、房室間隔缺損等。如果X線檢查見雙側均為右肺結構，即雙側均為三葉肺，伴右主支氣管形態，則并存無脾且雙側心房均為右心房結構，多伴嚴重青紫型先天性心臟病，幾乎都有肺動脈狹窄，常見共同心房、房間隔缺損、單心室、肺動脈閉鎖等。
胸部X線檢查所顯示的肺血多少，也是判斷先天性心臟病的一個重要因素。如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉，因左向右分流使肺血增多，平片示肺紋理增多。即使青紫型先天性心臟病患兒，亦有肺血多及肺血少之分。如青紫伴肺血多，則為完全性大動脈錯位(TGA)。完全性肺靜脈畸形引流(TAPVC)。完全性心內膜墊缺損(CCD)。永存共同動脈干(TA)。右心室雙出口(DORV)。單心室(SV)等，但均不伴有肺動脈狹窄為前題;如青紫伴肺血少，則考慮為法樂氏四聯癥(TOF)。肺動脈閉鎖(PA)。三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形)。重度肺動脈狹窄(PS)或伴有肺動脈狹窄的右心室雙出口、單心室、完全性大動脈錯位等。
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