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 先天性腎病綜合癥是指生后不久約3～6個月起病的一種腎臟疾病，它具有腎病綜合癥的四大特點，即①大量蛋白尿，定性檢查≥(+++)，定量每日超過 o.1g/kg;②低蛋白血癥，血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥，血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合征分為原發性和繼發性，原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥，繼發型可繼發于感染(如先天梅毒、巨細胞包涵體病毒、風疹、肝炎)、中毒、溶血尿毒綜合征等。

芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳，患兒常為早產兒，有大胎盤，鼻小，鼻梁低，眼距寬，肌張力差。出生時已有蛋白尿，很快出現水腫和腹水，并常有臍疝，患兒喂養困難，易吐瀉，生長發育遲緩，部分患兒可呈高凝狀態，導致血栓栓塞合并癥。早期腎功能正常，但易患感染性疾病。本病無特異治療，只能對癥和支持療法，防治感染，減輕水腫，類固醇和免疫抑制劑無效。本病預后差，多于6月～1歲內死于感染，如能存活至2～3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進行腎移植。

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