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先天性心臟病的病因及發(fā)病機(jī)制

心臟病是遺傳和環(huán)境因素等復(fù)雜關(guān)系相互作用的結(jié)果，下列因素可能影響到胎兒的發(fā)育而產(chǎn)生先天性性畸形：

1.胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：

(1)感染，妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

3.其它：有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素，對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極意義。

先天性心臟病的聽診練習(xí)

本期制做先天性心臟病聽診輔導(dǎo)，通過引用不同學(xué)科對(duì)部分先天性心臟病的描述，使學(xué)員可以對(duì)比了解其中的不同。

房間隔缺損

內(nèi)科學(xué)：胸骨左緣第2肋間第2心音增強(qiáng)并有固定分裂，可伴有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期雜音。當(dāng)發(fā)生肺動(dòng)脈高壓后第2心音亢進(jìn)，分裂變窄。合并有二尖瓣脫垂的病人可有收縮期喀嚓音。

兒科學(xué)：心前區(qū)飽滿，右心搏動(dòng)增強(qiáng)，心濁音界擴(kuò)大。第一心音正常或分裂，主要由于二尖瓣關(guān)閉音增強(qiáng)所致。通過肺動(dòng)脈瓣的血流增加，造成肺動(dòng)瓣相對(duì)狹窄，胸骨左緣第2-3肋間產(chǎn)生收縮中期Ⅱ-Ⅲ級(jí)噴射性雜音。肺動(dòng)脈瓣延遲關(guān)閉，產(chǎn)生不受呼吸的影響，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第心音固定分裂。分流量大時(shí)，通過三尖瓣的血流量增多，造成三尖瓣相對(duì)狹窄，胸骨左緣下方可聞及舒張期隆隆樣雜音。肺動(dòng)脈擴(kuò)張明顯或有肺動(dòng)脈高壓者，可在肺動(dòng)脈瓣區(qū)聽到第二音亢進(jìn)和收縮早期喀嚓音。如同時(shí)合并二尖瓣脫垂，心尖可聞及全收縮期或收縮晚期雜音。

室間隔缺損

內(nèi)科學(xué)：胸骨左緣第3-4肋間有響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，可伴有收縮期震顫。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音增強(qiáng)并分裂。發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，形成艾森格爾綜合征后可出現(xiàn)發(fā)紺、收縮期雜音減弱或消失、肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)。

兒科學(xué)：胸骨左緣下方響粗糙的全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向心前區(qū)及后背傳導(dǎo)，并有震顫，心尖部伴隨較短的舒張期隆隆樣雜音(反映分流量較大所致相對(duì)性二尖瓣狹窄)。隨年齡增加，肺動(dòng)脈第二音增強(qiáng)，提示肺動(dòng)脈高壓。當(dāng)有明顯肺動(dòng)脈高壓和艾森曼格綜合征(注：即艾森格爾綜合征)，臨床出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重，此時(shí)心臟雜音往往減輕，肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn)。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

內(nèi)科學(xué)：胸骨左緣第2肋連續(xù)性機(jī)器樣雜音，多伴有震顫。舒張壓低、脈壓增寬、可有水沖脈、毛細(xì)血管搏動(dòng)征和周圍動(dòng)脈槍擊音。發(fā)生肺動(dòng)脈高壓和艾森格爾綜合征后，有發(fā)紺和杵狀指(趾)。典型的連續(xù)性雜音可變?yōu)閱渭兪湛s期雜音或雜音消失。肺動(dòng)脈區(qū)第2心音亢進(jìn)。

兒科學(xué)：胸骨左緣上方有一連續(xù)性“機(jī)器”樣雜音，占整個(gè)收縮期與舒張期，于收縮末期最響，雜音向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)，當(dāng)肺血管阻力增高時(shí)，雜音的舒張期成分可能性減弱或消失。分流量大者因相對(duì)性二尖瓣狹窄而在心尖部可聞及較短的舒張期雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音增強(qiáng)，嬰幼兒期因肺動(dòng)脈壓力較高，主、肺動(dòng)脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往僅聽到收縮期雜音，當(dāng)合并肺動(dòng)脈高壓或心力衰竭時(shí)，多僅有收縮期雜音。由于舒張壓降低，脈壓增寬，并可出現(xiàn)周圍血管體征，如水沖脈、指甲床毛細(xì)血管搏動(dòng)等。早產(chǎn)兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉時(shí)，出現(xiàn)周圍動(dòng)脈搏動(dòng)宏大，鎖骨下或肩胛間聞及收縮期雜音(偶聞及連續(xù)性雜音)，心前區(qū)搏動(dòng)明顯，肝臟增大，氣促，或?yàn)楹粑ソ叨蕾嚈C(jī)械輔助通氣。

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