罕見(jiàn)的無(wú)脂肪吸收不良的維生素e遺傳型病人，肝臟似乎缺少正常時(shí)將右旋-α-生育酚從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到極低密度脂蛋白的一種蛋白質(zhì)，因此不能維持正常血漿α-生育酚水平. 

實(shí)驗(yàn)室檢查和診斷

早產(chǎn)嬰兒缺乏維生素e有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活檢中有壞死的蠟樣質(zhì)色素沉著.也可觀察到過(guò)氧化物溶血增加.血漿生育酚水平<4μg/ml(<9.28μmol/l).成人在血漿生育酚水平<5μg/ml(<11.6μmol/l)并有紅細(xì)胞對(duì)過(guò)氧化氫敏感性增高時(shí)，即可認(rèn)為是維生素e缺乏.如果存在血脂過(guò)多，α-生育酚水平升高，當(dāng)生育酚水平是<0.7mg/g(<1.6μmol/g)血漿脂肪，即相當(dāng)于<5μg/ml(<11.6μmol/l)的血脂正常者，可診斷為缺乏.

維生素e缺乏者在無(wú)肌酸飲食時(shí)可出現(xiàn)過(guò)量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失，脊柱索的后角可能變性.

治療

α-生育酚的預(yù)防劑量足月產(chǎn)嬰兒為0.5mg/kg，早產(chǎn)兒為5~10mg/kg.

對(duì)吸收不良引起的明顯缺乏應(yīng)每天給以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯(1mg=1.4iu).

更大的劑量(直到每日100mg/kg，口服均分量)對(duì)治療無(wú)β脂蛋白血癥早期神經(jīng)病或克服吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是需要的.這些治療能緩解年輕病人的癥狀并控制年長(zhǎng)病人的神經(jīng)病變.

對(duì)無(wú)脂肪吸收不良維生素e缺乏的遺傳型病人，大劑量的α-生育酚(每天100~200iu)可改善缺乏并能防止神經(jīng)病的后遺癥。

維生素b2又稱核黃素，它是機(jī)體中許多酶系統(tǒng)的重要輔基的組成成分，參與物質(zhì)和能量代謝。膳食調(diào)查發(fā)現(xiàn)，維生素b2缺乏較為普遍。小兒由于生長(zhǎng)發(fā)育快，代謝旺盛，若不注意，小兒更易缺乏維生素b2。 缺乏維生素b2時(shí)常見(jiàn)的表現(xiàn)有： (1)口角炎：口角乳(濕)白及開(kāi)裂。 (2)唇炎：多見(jiàn)下唇微腫、脫屑及色素沉著。 (3)舌炎：舌中部有紅斑，舌腫脹、青紫色，并可出現(xiàn)皺褶裂紋。 (4)陰囊皮炎：陰囊兩側(cè)出現(xiàn)對(duì)稱性紅斑，邊緣清晰，考試/大覆蓋黃色或褐色鱗屑、痂。 (5)脂溢性皮炎：多見(jiàn)于鼻翼兩側(cè)。 (6)眼部癥狀：瞼緣炎、角膜血管增生、畏光等。以上癥狀、體征不一定同時(shí)出現(xiàn)，且非特異性。若懷疑有核黃素缺乏，可每天服用核黃素2～6毫克，在1～2周內(nèi)癥狀將會(huì)有明顯的改善。 口角炎、舌炎也是維生素b2缺乏癥嗎? 口角炎、舌炎、眼角膜炎是維生素b2缺乏產(chǎn)生的另一組癥狀。當(dāng)食物中缺乏維生素b2時(shí)，首先口角粘膜開(kāi)始發(fā)白、肥厚或有輕度浸漬，逐漸擴(kuò)大，波及皮膚，也可發(fā)生皮炎及口角裂紋。重者口角發(fā)生糜爛、出血、結(jié)痂、發(fā)紅，有燒灼感，口唇也可出現(xiàn)干燥、腫脹、裂紋出血等唇炎的癥狀，兒童缺乏維生素b2時(shí)，唇部癥狀最為明顯。同時(shí)，也可出現(xiàn)舌炎，考試/大為維生素b2缺乏最常見(jiàn)的體征之一。舌炎的變化很多，舌色紫紅并伴有慢性舌炎;舌面常有裂溝，舌乳頭腫脹扁平，常有充血現(xiàn)象，形成不規(guī)則的所謂“地圖舌”;更常見(jiàn)的是舌兩側(cè)對(duì)稱性侵蝕發(fā)紅，患者在吃東西時(shí)舌頭有痛感與燒灼感。 眼睛的變化也是維生素b2缺乏的常見(jiàn)癥狀，患兒可以出現(xiàn)視力模糊、怕光、好流淚，視力易疲勞，角膜周圍可以產(chǎn)生新生的小血管，從角膜邊緣進(jìn)入角膜組織，有時(shí)肉眼就可以看到角膜周圍暗紅色的血管，即角膜周圍充血。已證明這種角膜血管新生與角膜周圍充血與維生素b2缺乏有直接關(guān)系。 維生素b2缺乏可引起脂溢性皮炎和陰囊皮炎嗎? 維生素b2在體內(nèi)參與多種物質(zhì)代謝，所以缺乏后出現(xiàn)的癥狀是多種多樣的。主要表現(xiàn)為一些皮膚、粘膜細(xì)胞的代謝障礙。在青少年中常見(jiàn)的脂溢性皮炎和陰囊皮炎(或濕疹)就是維生素b2缺乏的典型癥狀。 當(dāng)膳食中每天維生素b2的供給量低于0.6毫克時(shí)，4個(gè)月后就可以出現(xiàn)脂溢性皮炎。特征為皮脂分泌增多，并伴有皮炎裂紋、絲狀贅疣及鯊皮樣皮膚。主要發(fā)生于皮脂分泌旺盛的地方，如鼻翼兩側(cè)，耳后、眼角外部，前額兩眉間，腋下及腹溝等處。發(fā)病初期這些皮膚輕度變紅，上面有脂狀黃色鱗屑，也可以有裂紋及霜末樣的絲狀贅疣，且不易用于手擦去，嚴(yán)重的可形成鯊魚(yú)皮樣皮膚，裂紋可深達(dá)半厘米。 皮膚的損害也可以發(fā)生在陰囊及會(huì)陰處，即為陰囊濕疹樣皮炎，俗稱為“繡球風(fēng)”。可以在陰囊上出現(xiàn)紅斑、脫屑、結(jié)痂，也可有滲出液、糜爛，細(xì)菌感染后還可以有化膿等癥狀。陰囊皮炎也可以由真菌感染引起，或其他原因所致的陰囊濕疹。可以根據(jù)食物中是否缺乏維生素b2或用維生素b2進(jìn)行治療而加以區(qū)別。如果因維生素b2缺乏引起，用維生素b2治療后會(huì)很快痊愈。

維生素a缺乏癥是因體內(nèi)缺乏維生素a而引起全身性疾病。各年齡段均可發(fā)病，多見(jiàn)于嬰幼兒。以眼部及皮膚癥狀，如夜盲、結(jié)膜干燥、角膜軟化、毛囊角化等為主癥。

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